缺卡尼丁可致嬰兒猝死

carnitine兩年基因研究的突破

嬰 兒 猝 死 原 因 向 來 是 不 解 之 謎 , 中 文 大 學 醫 學 院 經 過 兩 年 基 因 研 究 後 , 發 現 兩 名 猝 死 的 初 生 嬰 兒 , 因 基 因 突 變 而 令 體 內 細 胞 缺 乏 必 需 的 「 卡 尼 丁 」 物 質 , 細 胞 無 法 正 常 運 作 下 , 導 致 嬰 兒 有 不 省 人 事 、 長 期 嘔 奶 等 病 徵 , 嚴 重 者 會 猝 死 。

一歲前發病

發 現 上 述 基 因 突 變 的 中 文 大 學 化 學 病 理 學 系 鄧 亮 生 , 昨 在 記 者 會 上 指 出 , 患 病 嬰 兒 通 常 在 一 歲 前 發 病 ,大 部 分 在 數 個 月 內 猝 死 , 若 嬰 兒 在 一 歲 前 沒 有 發 病 , 四 、 五 歲 時 亦 會 出 現 心 臟 病 。

鄧 亮 生 續 稱 , 目 前 導 致 嬰 兒 猝 死 的 原 因 也 無 法 解 釋 , 其 中 有 十 分 一 與 先 天 性 新 陳 代 謝 病 有 關 , 「 卡 尼 丁 」 缺 乏 症 是 其 中 一 種 , 父 母 兩 人 同 時 為 這 種 罕 見 遺 傳 病 的 隱 性 攜 帶 基 因 者 ,人 口 比 率 僅 為 一 百 萬 分 之 一 , 這 類 父 母 產 下 的 嬰 孩 , 則 有 四 分 一 機 會 有 「 卡 尼 丁 」 缺 乏 症。

另 一 名 參 與 基 因 研 究 的 中 大 兒 科 學 系 教 授 阮 文 賓 指 出 , 全 球 有 四 十 多 個 「 卡 尼 丁 」 缺 乏 症 個 案 , 其 中 三 個 發 生 於 華 人 家 庭 , 包 括 香 港 、 澳 門 及 澳 洲 。

需長期補充卡尼丁

病 者 需 長 期 服 食 卡 尼 丁 , 鄧 亮 生 表 示 卡 尼 丁 屬 人 體 正 常 細 胞 的 成 分 , 不 會 有 副 作 用 , 服 食 卡 尼 丁 不 一 定 能 完 全 避 免 嬰 兒 猝 死 , 但 對 防 止 心 臟 病 的 成 效 則 較 高 。

雖 然 目 前 沒 有 規 定 所 有 孕 婦 進 行 「 卡 尼 丁 」 缺 乏 症 的 基 因 測 試 , 但 鄧 亮 生 稱 , 過 往 有 家 庭 成 員 有 「 卡 尼 丁 」缺 乏 症 的 產 婦 , 可 透 過 產 前 檢 查 檢 驗 嬰 兒 的 基 因 OCTN2有 否 出 現 突 變 , 有 問 題 的 產 婦 可 以 選 擇 墮 胎 , 或 出 生 後 的 嬰 兒 需 長 期 服 食 卡 尼 丁 。



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